Ocena: 4.8 / 5.0

wadliwy gen BRCA1Wszystkie media doniosły, że Angelina Jolie usunęła obie piersi w obawie przed rakiem, z powodu posiadania wadliwego genu BRCA1, co znacznie zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika. Lekarze, na podstawie wyniku testu genetycznego, a także na podstawie dokładnego wywiadu środowiskowego i analizy czynników zewnętrznych, oszacowali prawdopodobieństwo wystąpienia u niej raka piersi na 87 procent, a raka jajnika – na 50 procent.

Rak – przerażające słowo, co to właściwie jest?

Jest to pozostałość zdarzeń ewolucyjnych, które miały miejsce na Ziemi wiele setek milionów lat temu. Wówczas na naszej planecie dokonał się niezwykle ważny przełom. Po bardzo długim okresie wyłącznego panowania mikroskopijnych bakterii oraz jednokomórkowych roślin i zwierząt pojawiły się pierwsze formy wielokomórkowe. Początkowo w postaci drobnych kolonii, w których każda komórka pełniła identyczne funkcje, później organizmów wielokomórkowych, zbudowanych z wyspecjalizowanych tkanek i narządów. Zapadanie na złośliwe nowotwory to najprawdopodobniej cena, jaką organizmy żywe płacą za to, że potrafią osiągać większe rozmiary, i że są tak dobrze zorganizowane, twierdzą biolodzy. Rak rozpoczyna się wówczas, gdy w jakimś miejscu organizmu pojedyncza komórka zamiast pracować na konto całego organizmu nagle zaczyna działać wyłącznie na własny rachunek. Jedynym jej celem stają się ciągłe podziały. Z punktu widzenia pojedynczej komórki taka transformacja ma pewne korzyści. Ponieważ jednak życie organizmu wielokomórkowego opiera się na perfekcyjnej współpracy i organizacji, pojawienie się w dowolnym miejscu komórek uchylających się od wszelkich obowiązków i mnożących się bez opamiętania prowadzi do nieuchronnej zguby.

Właśnie skrótem BRCA1 lub BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona i przez to może zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa.

Co dała mastektomia  Angelinie Jolie? Aktorka zdecydowała się na zabieg, bo jej matka zmarła na raka piersi w wieku 57 lat, a u niej samej testy genetyczne wykazały obecność wadliwej wersji genu BRCA1, która zwiększała ryzyko zachorowania na ten nowotwór do 87 procent. Dzięki usunięciu piersi ryzyko to, według lekarzy Jolie spadło do mniej niż 5 procent.

BRCA1. Jak dużo kobiet ma taki wadliwy gen?  Bardzo niewiele. Wadliwe wersje BRCA1 (lub siostrzanego BRCA2) spotyka się głównie u kobiet pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej. Według jednego z badań nosicielkami wadliwych genów jest 2,3 procent kobiet z tej grupy – to pięć razy więcej niż w ogólnej populacji. Nieco częstsze występowanie zmutowanych genów odnotowano również wśród Norweżek, Holenderek i mieszkanek Islandii.

Jak bardzo wadliwe geny BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko raka? Szacuje się, że na raka piersi w ciągu całego życia zachoruje około 12 procent kobiet. Wśród posiadaczek wadliwych genów odsetek ten jest około pięć razy większy. W USA około 5-10 procent zachorowań na raka piersi wiąże się właśnie ze zmutowanymi genami BRCA1 i 2.

Czy prewencyjna mastektomia jest jedyną opcją? Nie. Najczęściej pacjentki trafiają pod ścisłą kontrolę lekarzy i muszą regularnie przechodzić mammografię oraz USG piersi – ta możliwość pozwala na wczesne wykrycie raka, nie zmniejsza natomiast ryzyka zachorowania. Pacjentkom proponuje też się kuracje antyestrogenowe, które obniżają ryzyko zachorowania, ale powodują efekty uboczne, a konsekwencje ich długotrwałego stosowania wciąż są obiektem badań.

A co, jeśli mamy takie zmutowane geny?  Trzeba zadbać o profilaktykę, bo to znaczy, że mamy predyspozycje do danej choroby. W przypadku raka tarczycy ta predyspozycja wzrasta jedynie dwukrotnie, ale w przypadku raka piersi i mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 ryzyko wystąpienia nowotworu jest znaczące. Jeśli stwierdzimy, że kobieta ma mutację genu BRCA1, ryzyko zachorowania na nowotwór piersi przed 70 rokiem życia wynosi aż 70 % (większe jest u Amerykanek niż u Polek). W większości przypadków o powstaniu nowotworu decyduje większa liczba zmienionych genów oraz czynniki środowiskowe, np. palenie papierosów.  Pojedynczy gen wystarczy do powstania tylko niektórych nowotworów. Tak się dzieje na przykład w raku rdzeniastym tarczycy, który stanowi około 5 procent wszystkich nowotworów złośliwych tarczycy. Dlatego znalezienie uszkodzonego genu u dziecka skłania nas do wczesnego, prewencyjnego usunięcia tarczycy. Człowiek po zabiegu do końca życia będzie przyjmował brakujące hormony tarczycy, ale na raka nie zachoruje.

Czy warto robić takie badania genetyczne?  Nie ma sensu szukać wszystkich zmutowanych genów, które w sobie mamy. Tylko jeśli u kogoś w rodzinie siostra, matka czy babka chorowały na raka piersi, wtedy warto zrobić testy. Dzięki temu dowiemy się, czy odziedziczyliśmy wadliwą zmianę. Dziś badania genetyczne są na tak zaawansowanym poziomie, że wystarczy tydzień, by przejrzeć cały genom człowieka i znaleźć zmutowane cegiełki. Koszt jest wciąż wysoki, ale bardzo się zmniejsza. Niestety, nasza wiedza na temat funkcji genomu jest wciąż zbyt mała, by taką informację wykorzystać dla dobra chorego.

Gdzie badać geny? Bezpłatnie (ze skierowaniem od lekarza, tylko gdy w rodzinie były nowotwory) np. w  Onkologicznej Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii w Warszawie, zakres badań bezpłatnych: BRCA1 (rak piersi i jajnika), MSH2, MLH1, MSH6 (rak jelita grubego/trzonu macicy), APC (rak jelita grubego), VHL (ryzyko choroby von Hippla-Lindaua), Rb1 (nowotwór złośliwy oka – siatkówczak).

Odpłatnie np. we wszystkich Gabinetach Zabiegowych Centrum Zdrowia ETER-MED. Dzięki współpracy z Laboratorium dr Brussa testy na gen BRCA1 wykonujemy w Medizinisches Versorgungszentrum Dr. Limbach & Kollegen z siedzibą w Heidelbergu, mieście uniwersyteckim położonym w kraju związkowym Badenia Wirtembergia w Niemczech.

Czas oczekiwania na wynik około tygodnia,  cena badania wynosi 350zł.